Fundació Privada Catalana de l'Hemofília
 
 
hemofilia.cat Castellano
 
fundació    
associació
hemofília
jornades d'actualització
infeccions
esplai
publicacions
videos ACH
psicologia
direccions - links
història Catalunya
informació legal  
Factor, nivell óptim, vida i tractament
Registre del factor administrat
Elaboració de projectes
Manual bàsic
Servei de psicologia
Congrés Mundial d'Hemofília
Inseminació sense risc
Informació per assistir a les colònies
Informació per assitir a l'esquí
Programa per organitzar colònies
Hospitals que tracten hemofilia en España
Hospitals que tracten hemofília en Catalunya
Hospitals que tracten hemofília en Europa
Web Médica Acreditada. Ver más información
 
Hemofília
hemofilia tratamiento avenços en teràpia gènica
diagnòstic de portadores teràpia selecció de sexe
esports història factor, nivell òptim
factor, registre de dosi    
Historia - History
Des de 1.700 d.c.: Són les dades més antigues que, aproximadament, coneixem sobre la hemofília.

Els Rabins de l’època van comprovar que alguns nens, quan se’ls practicava la circumcisió sagnaven de forma exagerada. Tot i que no sabien què era la hemofília, es van adonar que aquest problema d’hemorràgia sols passava en algunes famílies.

La circumcisió era una tradició religiosa, però els Rabins van fer nous reglaments per ajudar als nens que sagnaven: el Rabí Juda va declarar que el nen amb germans grans que haguessin sagnat, no havia de ser circumcidat; i el Rabí Simón Ben Gamaliel va impedir que un nen fos circumcidat per què els fills de les germanes de la mare van sagnar fins a la mort.

Escrits posterior fan referència a testimonis d’aparicions d’hemofília en el món. Hi ha una referència del segle XI on un metge àrab de Córdoba, Espanya, anomenat Albucasin, va anomenar hemofília a aquesta malaltia.

Al segle XII un altre Rabí, anomenat Maimonides, va descobrir que si els nens tenien hemofília, eren les mares qui la transmetien.

Conseqüentment, va fer una llei nova: si una mare tenia fills amb problemes d’hemorràgia, i ella es tornava a casar, cap dels seus nous descendents nens tornaria a ser circumcidat.

En 1525: La primera referència en Centroeuropa, es dóna a Itàlia, per Alejandro Benedicto.

En 1800: Un metge americà cridat John C. Otto va fer el seu primer estudi sobre famílies hemofíliques.

En 1803: John C. Otto va descobrir la genètica de la hemofília "A". Va trobar que mares sense problema de sagnat, podien transmetre hemofília als seus fills, i les seves filles podien transmetre als seus néts i biznietos. Va traçar la història de la família fins una dona cridada Smith.

En 1928: el Dr. Hopff descriu la malaltia per primera vegada amb la paraula Hemofília, i ens diu: Què és la hemofília? És una alteració de la coagulació de la sang causada per un defecte genètic, el que provoca absència o disminució d'algun dels factors de la coagulació.

Traducció realitzada

En 1840: En Londres, es va realitzar el que es coneix com primer ensallo en el tractament de la hemofília, per a tractar de controlar el sagnat, on un metge va decidir que alguna cosa faltava en la sang d'un hemofílico. Per a veure si això era cert va fer el assaig amb un jove hemofílico i li va administrar una transfusió amb sang provinent d'una persona suposadament sana. El resultat va anar que el sagnat es va detenir.

El descobriment que una transfusió de sang podia detenir el sagnat en una persona amb hemofília va ser molt important, però fins i tot amb aquest resultat no es va arribar a establir un tractament per a la hemofília.

En 1911: Els doctors Bullock i Filder, efectuen la millor descripció de la hemofília.

En 1944: El Dr. Alfredo Pavlovsky, va aconseguir la diferenciació dels dos tipus de hemofília A i B.

En 1959: La Dra. Pool descobreix el crioprecipitats.

En 1964: Va començar a generalitzar-se l'ús del crioprecipitat. Es tracta d'una fracció plasmática rica en F.VIII coagulant i així mateix en F.VIII Von Willebrand i altres proteines plasmátiques com el fibrinógen, la fibronectina i el F.IX.

Amb el tractament amb crioprecipitats es pot arribar a nivells de F.VIII suficients per a una bona coagulació.

En la dècada de 1970:
S'obtenen els primers concentrats dels factors VIII i IX que va suposar un important avanç, ja que va possibilitar intervencions quirúrgiques, autotractaments i tractament en profilaxis.

L’aparició dels concentrats dels diferents factors de coagulació, quasi simultàniament amb els crioprecipitats , representà un avanç en el tractament de l’hemofílica.

En aquella época encara eren portadors de varies proteïnes, a més del factor VIII, però més purificades que els crrioprecipitats.

Els inconvenients d’aquests primers concentrats, de baixa puresa, eren molts i d’alt riscs ja que podien transmetre infeccions, per què el plasma provenia de múltiples donants.

La dècada de 1980: es caracteritzà per l’aparició de complicacions produïdes per diferents agents infecciosos, deguda als hemoderivarts contaminats.

L’aplicació de procediments d’inactivació vírica, inicialment en forma d’escalfor, i la millora de la purificació va donar lloc a una nova generació de concentrats de puresa intermitja que ha demostrat ser d’ una gran seguretat per acabar amb totes les infeccions que es produïen com a conseqüència de l’administració dels concentrats del factor VIII i IX.

L’aplicació de sistemes addicionals i mes moderns de purificació , com la cromatografia d’immunitat per anticossos monoclonals i la cromatografia d’intercanvi iònic, han proporcionat uns concentrats d’alta puresa; en tractar-se de concentrats que pràcticament no contenien mes que factor VIII i albúmina com a estabilitzant.

Per proporcionar més seguretat, els centres fraccionadors afegeixen en els processos de fabricació d’aquest concentrats d’alta puresa, un dels procediments d’inactivació vírica dels que s’ha demostrat una alta eficàcia.

En uns casos s’aplica la pasteurització i en altres s’aplica una mescla de dissolvents i detergents. Tant un mètode com l’altre han demostrat una alta eficàcia en la destrucció dels virus contagiats per transfusió ja descrits.

Encara ara s’està buscant nous mètodes de purificació i inactivació que siguin més actius i que destrueixin tota possibilitat de contagi, tan dels virus coneguts com altres de nous que puguin ser transmesos pels concentrats.

La combinació de l’alta purificació juntament amb l’eficaç inactivació fa que els concentrats d’alta puresa constitueixin un producte de més gran seguretat vírica i amb menys influencia sobre el sistema immunitari.

Recentment l’aplicació de la tecnologia combinada ha permès l’obtenció de concentrats factor VIII d’origen no humà amb la idea d’evitar de manera definitiva el risc d’infeccions per transfusió i d’aconseguir factor VIII i factor IX de manera il·limitada i a baix cost econòmic. I fins i tot amb aquest resultat no es va arribar a establir un tractament per la hemofília.

És el nostre desig que la societat científica obtingui aquest pas com més aviat millor, ja sigui mitjançant concentrats o teràpia gènica.

Actualitzat:

previous next
Hemofilia historia, hemophilia History
up
    Fundació Privada Catalana de l'Hemofília
Inscrita en el Registre de Fundacions Privades de la Generalitat de Catalunya el 22.11.91
Classificada com a Fundació benéfica del tipus assistencial
  Via Laietana, 57 1º 1ª 08003-BARCELONA. Tel: 0034/93 301 40 44 Fax: 0034/93 412 34  67 
© Copyright Fundació Privada Catalana de l´Hemofília