La terapia génica es una manera nueva de tratar las enfermedades basada en la introducción de material genético dentro de las células para corregir un problema biológico.

Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información para la formación de las proteínas necesarias para el funcionamiento normal de todo el organismo.

La terapia génica pretende corregir la enfermedad proporcionando a las células información para que sean ellas mismas las que fabriquen el producto activo (la proteína), en lugar de administrarlo directamente como se hace con los fármacos convencionales.

En el caso de la hemofilia se administraría al enfermo el gen del factor de coagulación que le falta en lugar de darle el factor.

Aunque en el futuro será posible reparar los errores que existen en un gen y dan lugar a la enfermedad, los objetivos actuales son más modestos.

Actualmente, la terapia génica trata de corregir el defecto en la función de un gen anómalo introduciendo una copia normal de este en las células.

La investigación actual está centrada en desarrollar genes más eficaces, y vehículos o vectores que se encarguen de hacer que el material genético entre dentro de las células.

Los vectores más eficaces para que la entrada de material genético sea en cantidad suficiente son los de tipo viral.

En ellos se eliminan los genes fundamentales para su multiplicación y se sustituyen por el gen terapéutico para aprovechar su capacidad de entrar dentro de las células.

Hasta el momento se han realitzado cuatro ensayos clínicos en humanos, en los que se han utilizado diferentes estrategias. De los resultados obtenidos en ellos se ha podido deducir que las estrategias utilizadas y las dosis suministradas son seguras.

En el primer ensayo, que tuvo lugar hace 10 años en la China, se trataron a dos hermanos con hemofilia B grave con células propias previamente extraídas y a las que se había introducido el gen del factor IX.

Así se consiguió una persistencia de la actividad de más de un año. Hasta noviembre de 1998 no se realizó el siguiente ensayo, en esta ocasión fue con la hemofilia A.

La empresa Transkaryotic Therapy, Inc trató a los enfermos con células propias en las que se había introducido el gen del factor VIII, esta vez sin la ayuda de vectores virales.

Los resultados que se han publicado este año muestran que con esta estrategia se pueden conseguir niveles de entre el 1-2% respecto a los normales.

A mediados de 1999 se iniciaron dos ensayos más, en estos casos aplicando los vectores virales directamente en los pacientes.

La empresa Chiron trabajó en la administración intravenosa de un tipo de virus con el gen del factor FVIII, mientras que la empresa Avigen en su ensayo utilizó la inyección intramuscular de otro virus, más pequeño y con el gen del factor FIX. En los dos casos se ha observado una disminución de la frecuencia de sangrado.

En el año 2000 se han iniciado dos ensayos más de los que no se dispone aún de resultados.

Resposable del Àrea d'informació mèdica:
Dr. Miquel Rutllant Bañeres, nomenat pel Patronat de la FPCH, número de col·legiat 4679, especialitat hematologia i hemoteràpia.